101. UniProtKB/Swiss-Prot Entry Q16635 [TAZ_HUMAN] Tafazzin A novel Xlinked gene, G4.5. is responsible for barth syndrome. ; DISEASEDefects in TAZ are the cause of barth syndrome (BTHS) MIM302060, 300069. http://www.expasy.ch/cgi-bin/niceprot.pl?Q16635

102. Document Sans-titre Translate this page Chez les garçons atteints par le syndrome de barth, la neutropénie augmente La plupart des garçons souffrant du syndrome de barth sont au-dessous de la http://www.lachainette.com/Barth.htm

Bonjour, Nous venons de perdre notre petit garçon de cinq mois atteint du Syndrome de Barth La plupart des garçons souffrant du Syndrome de Barth sont au-dessous de la moyenne en poids et en taille. Cette maladie a été décrite par le Docteur Peter Barth à Amsterdam en 1981. En 1996, le gène porteur de la mutation a été identifié. Ces découvertes récentes expliquent pourquoi cette maladie est encore si peu connue en France et dans le monde. Les spécialistes pensent qu’elles est sous-diagnostiquée, notamment à cause du manque d’informations. À notre connaissance, il n’existe pas en France d’association s’occupant spécifiquement des personnes touchées par ce syndrome. Nous avons eu la chance, pendant la maladie de notre fils, de pouvoir entrer en contact avec une association fondée aux Etats-Unis et implantée maintenant en Europe, la “Barth Syndrome Foundation”. Les objectifs de cette association très active sont d’aider les médecins et les chercheurs en apportant notamment un appui financier, d’aider et d’informer les familles, et de mieux faire connaître la maladie. Nous souhaitons continuer à aider cette association et les familles touchées par le Syndrome de Barth , c’est pourquoi nous nous permettons d’envoyer cette lettre à diverses associations françaises regroupant des malades atteints de cardiopathies, de myopathies, de neutropénie et de maladies mithocondriales. Il est bien évident que les explications que nous donnons dans ce témoignage ont pour but d’attirer l’attention sur cette maladie rare et de faire connaître la “Barth Syndrome Foundation” aux familles qui en sont affectées. Elles ne peuvent en aucun cas se substituer à un avis médical.

103. !Story - SIMCOE.COM V3 - Teen Hopes To Help Others Living With Syndrome contributed photo. OVERCOMING CHALLENGES Ryan Ritter and his mother Catharine.Ryan lives with a disorder called barth s syndrome. http://www.simcoe.com/sc/wasaga/lifestyles/v-scv3/story/2949980p-3418704c.html

Thu, Sep 8th, 2005 HOME CLASSIFIEDS REAL ESTATE ABOUT US ... Send Me Headlines Regional News Happenings Sports and Rec Lifestyles Law and Order Business Editorial Columns Cartoon Letters Games Room Photo Gallery Special Sections contributed photo OVERCOMING CHALLENGES Ryan Ritter and his mother Catharine. Ryan lives with a disorder called Barth's Syndrome. Teen hopes to help others living with syndrome Sandy Poitras: Special Published: Wed, Aug 3rd, 2005 RYAN RITTER is a bright, quick-witted and popular 14-year-old, who, like most of his friends, is currently enjoying the lazy days of summer and not thinking very much about the inevitable return to school this fall where he will enter Grade 8 at Baxter Central Public School. You'll find him hanging out at the cottage, fishing, swimming, visiting with friends, hosting the occasional bonfire at his family's house in Utopia. Other than the fact he cannot physically exert himself very much, and the dose of digoxin he takes every day for his heart, he's a pretty ordinary teenager. Yet Ryan has an extraordinary story to tell. And it is hoped that through his story and the stories of boys like him, awareness will be raised about a rare but serious genetic disorder that has been snuffing out the lives of infant boys all over the world, regardless of race and denomination.

104. ORPHANET - Maladies Rares - Médicaments Orphelins http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=111

A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T  U  V  W  X  Y  Z

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